1) ФБУ "Медико-генетический научный центр РАМН", Москва; 2) ФГБУ "Институт этнологии и антропологии им. Н.Н.Миклухо-Маклая РАН", Москва
Спицын Виктор Алексеевич: e-mail: spitsyns@yandex.ru; Спицына Наиля Хаджиевна: e-mail: nailya.47@mail.ru
Настоящее обзорное сообщение посвящено актуальным проблемам генетического вклада в развитии профессиональной патологии среди лиц, работающих с различными ксенобиотиками, а также связи заболеваемости с возрастающим уровнем глобального загрязнения среды. Ксенобиотики (вредоносные внешнесредовые вещества, лекарства и их промежуточные метаболиты, пестициды, пищевые добавки, косметические средства) являются инородными агентами для нормального обмена веществ и могут привести к профессиональным или мультифакториальным болезням. Приведены собственные сравнительные характеристики дискретного генетического полиморфизма в репрезентативных выборках больных асбестозом, силикозом, флюорозом, производственников, устойчивых к развитию рассматриваемых патологических состояний, а также в контрольных выборках из гг. Егорьевска, Асбеста, Новокузнецка и др. Исследованы полиморфизмы в генах, ассоциирующихся с дифференциальной восприимчивостью людей к воздействию отдельных металлов и их соединений. Обсуждаются также генетические эффекты, проявляющиеся при совместном действии ксенобиотиков. Была установлена поляризация в генных частотах между больными с профессиональной патологией и рабочими с высоким стажем работы. Молекулярно-генетические методы позволяют определить специфические полиморфизмы ДНК, ассоциирующиеся с восприимчивостью/устойчивостью к ряду профессиональных ядов. Эти результаты позволяют установить патогенез профессиональных болезней и открывают новые возможности для превентивной медицины. Формулируются следующие основные выводы: 1) существует дифференциальная чувствительность индивидов к различным средовым и антропогенным воздействиям; 2) функциональная неравнозначность аллелей конкретного гена обусловливает количественные различия в генной экспрессии; 3) выявлен эффект полифункциональности определенного белка; 4) дифференциальная чувствительность также связана с наличием и числом редких аллелей у индивидов.
экологическая генетика, профессиональные болезни, дифференциальная восприимчивость/резистентность, профессиональный отбор
Цит.: Спицын В.А., Спицына Н.Х. Соотношение генетической изменчивости и антропогенной среды. Антропогенетические аспекты профессиональной деятельности и возникновение профессиональных болезней // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2013; 1/2013; с. 76-87
Скачать текст статьи