1. Главная
2. Архив
3. 2023
4. 3/2023
5. Клинальная изменчивость генетических детерминант трегалазной недостаточности в популяциях Южной Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии

Клинальная изменчивость генетических детерминант трегалазной недостаточности в популяциях Южной Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии

Козлов А.И. (1,2,3), Пылев В.Ю. (2,4), Вершубская Г.Г. (1), Балановская Е.В. (2)

1) МГУ имени М.В. Ломоносова, НИИ и Музей антропологии, ул. Моховая, д. 11, Москва, 125009, Россия; 2) Медико-генетический научный центр, ул. Москворечье, д. 1., 115522, Москва, Россия; 3) Международная лаборатория исследований социальной интеграции, НИУ ВШЭ, ул. Мясницкая, д.11, каб.529, Москва, 101000, Россия; 4) Биобанк Северной Евразии, ул. Котляковская, д. 3, стр. 12, офис 4., Москва, 115201, Россия

Козлов Андрей Игоревич, д.б.н., ORCID ID: 0000-0002-6710-4862; dr.kozlov@gmail.com; Пылев Владимир Юрьевич, ORCID ID: 0000-0001-9541-8319; freetrust@ya.ru; Вершубская Галина Григорьевна, ORCID ID: 0000-0003-2452-1532; ggver@ya.ru; Балановская Елена Владимировна, д.б.н., профессор; ORCID ID: 0000-0002-3882-8300; balanovska@mail.ru.

Аннотация

Введение. Трегалоза, или «грибной сахар», в последние десятилетия её всё шире используется в пищевой промышленности. Усвоение трегалозы в кишечнике возможно только после её расщепления ферментом трегалазой. Согласно современным данным, замена G→A в локусе rs2276064 гена TREH ведёт к снижению активности фермента. Цель исследования – анализ частот аллелей и генотипов TREH (rs2276064) в популяциях Южной Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии, различающихся по вкладу восточно-евразийской (монголоидной) и западно-евразийской (европеоидной) предковых компонент. Материалы и методы. Проведено генотипирование 987 образцов ДНК представителей 17 популяций коренного населения Сибири, Казахстана и Монголии. Референтную группу составили 311 образцов этнических русских. Помимо определения частот аллелей и генотипов TREH, во всех случаях был установлен вклад восточно-евразийской («монголоидной») и западно-евразийской («европеоидной») предковых компонент ADMIXTURE в генофонды тех же популяций, изученных по панели SNP-маркеров (Illumina 750k, Illumina4M). Результаты. Частоты ассоциированного с трегалазной недостаточностью аллеля A*TREH нарастают с запада на восток (rsp=0,500, p<0,05). Корреляция TREH со вкладом восточно-евразийской (монголоидной) предковой компоненты выше, чем с географией: rsp=0,613 (p=0,007), генотипа AA*TREH rsp=0,688 (p=0,002). Заключение. Установлено, что аллель rs2276064-А TREH распространен значительно шире, чем это можно было предположить на основании клинических исследований. По мере роста вклада предковой восточно-азиатской (монголоидной) предковой компоненты генофонда, носительство рискового аллеля A*TREH стремительно нарастает, достигая 29-30% у киргизов, хакасов, тувинцев и 39% у монголов халха. Суммарная доля носителей генотипов AG* и AA*TREH в группах восточно-азиатского (монголоидного) происхождения варьирует от 35 до 65%. Выдвинута гипотеза: высокая частота носительства генетических детерминант трегалазной энзимопатии в популяциях Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии связана с их антропологическими особенностями, лишь опосредованными географическими факторами.

Ключевые слова

генетическая изменчивость; население Северной Евразии; трегалоза; непереносимость; TREH (rs2276064)

DOI: 10.32521/2074-8132.2023.3.063-071

Цит.: Козлов А.И., Пылев В.Ю., Вершубская Г.Г., Балановская Е.В. Клинальная изменчивость генетических детерминант трегалазной недостаточности в популяциях Южной Сибири, Казахстана, Центральной Азии и Монголии // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2023; 3/2023; с. 63-71 (Published: August 23, 2023)