1) МГУ имени М.В. Ломоносова, НИИ и Музей антропологии, ул. Моховая, д. 11, Москва, 125009, Россия; 2) ФГБУН «Институт биологических проблем Севера» ДВО РАН, Портовая улица, д. 18, 685000, Магадан, Россия; 3) ФГБОУ ВО Кемеровский государственный медицинский университет, ул. Ворошилова, д. 22А, Кемерово, 650056, Россия
Козлов Андрей Игоревич, д.б.н., ORCID ID: 0000-0002-6710-4862; dr.kozlov@gmail.com; Малярчук Борис Аркадьевич, д.б.н., ORCID ID: 0000-0002-0304-0652; malbor@mail.ru; Лавряшина Мария Борисовна, д.б.н., проф., ORCID ID: 0000-0003-1593-0676; lmb2001@mail.ru; Вершубская Галина Григорьевна, ORCID ID: 0000-0003-2452-1532; ggver@ya.ru
Введение. Динуклеотидная делеция AG в локусе rs781470490 гена SI (вариант SI delAG) вызывает дисфункцию фермента сахаразы-изомальтазы и невозможность усвоения сахара. Частота этой делеции в мире равна 0,0021%, но у эскимосов (инуитов) достигает 17–20%. Гипотеза исследования: вариант SI delAG встречается в генофондах всех коренных северян. Цель: определить частоты варианта SI delAG в популяциях северного Предуралья, Сибири и Дальнего Востока РФ и сравнить их с характеристиками популяций инуитов. Материалы и методы. Генотипирование ДНК и анализ частот варианта SI delAG в выборках русских, коми, манси, хантов, ненцев, шорцев, эвенков, эвенов, коряков, чукчей (n=613). Сравнительный материал – характеристики выборок инуитов Канады и Гренландии (n=391). Результаты и обсуждение. Частота делеции у чукчей, коряков и эвенов равна 14%, 7% и 4%, соответственно; в других популяциях Сибири и Предуралья она не обнаружена. С удалением от популяции инуитов Гренландии частота носительства SI delAG снижается. Выборки инуитов, чукчей и коряков выделяются в обособленную группу. У палеоэскимосов делеция отсутствовала. Сахаросодержащие продукты в минимальных количествах вошли в рацион инуитов Гренландии и Канады в конце XIX в., на 200 лет позже, чем у аборигенов севера Евразии. Заключение. В выборках коренного населения высокоширотных регионов Западной Евразии вариант SI delAG не обнаружен. Делеция возникла в популяции неоэскимосов 1,2-2 тыс. лет назад и сохранилась в малочисленном изоляте благодаря специфике образа жизни и питания. Носительство варианта SI delAG в популяциях Северного Приохотья и Чукотки обусловлено притоком генов от эскимосов.
биологическая антропология; генетическая изменчивость; популяции человека; ген SI; локус rs781470490; сахараза-изомальтаза; мальабсорбция дисахаридов; коренное население Севера; изменения питания
DOI: 10.32521/2074-8132.2023.2.082-091
Цит.: Козлов А.И., Малярчук Б.А., Лавряшина М.Б., Вершубская Г.Г. Нарушения усвоения сахарозы подтверждают своеобразие генетической истории эскимосов // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2023; 2/2023; с. 82-91 (Published: May 22, 2023)
Скачать текст статьи