1) ФГБУ «Институт молекулярной генетики» РАН, Москва; 2) ГБОУ ВПО «Северный государственный медицинский университет», Архангельск
Лимборская Светлана Андреевна, e-mail: limbor@img.ras.ru; Вербенко Дмитрий Анатольевич, e-mail: dav@img.ras.ru; Хрунин Андрей Владимирович, e-mail: khrunin@img.ras.ru; Сломинский Петр Андреевич, e-mail: slomin@img.ras.ru; Бебякова Наталья Александровна, e-mail: nbebyakova@mail.ru
Введение. Генофонд популяций нашей страны формировался в ходе долговременных контактов между народами, проживающими в районах с различными климатическими условиями и обладающих самобытными элементами культуры и традиций. Исследование основных характеристик генофонда является одной из задач этнической геномики. Изменчивость каждого из геномных регионов характеризует отдельную историческую родословную линию, сложившуюся под влиянием факторов внешней среды. Задачей настоящей работы явилось молекулярно-генетическое изучение популяций Архангельской области с использованием маркеров ДНК различного типа. Материалы и методы. Использованы образцы ДНК из ряда популяций Архангельской области, собранных в результате экспедиций за период с 1999 по 2010 г. В популяционные выборки включали неродственных представителей населения, являющихся потомками уроженцев конкретных районов Архангельской области в трех поколениях. В исследованиях участвовали только лица, письменно выразившие свое добровольное информированное согласие. В работе анализировался полиморфизм митохондральной ДНК, Y-хромосомы и аутосомной (ядерной) ДНК. С помощью маркеров митохондральной ДНК определяли исторические родословные по женской линии, с помощью маркеров Y-хромосомы – по мужской. Изучение полиморфных маркеров ядерной ДНК позволяло проводить комплексную характеристику популяций. Оценка генетической вариабельности основывалась на использовании различных типов полиморфизма – полиморфных мини- и микросателлитов, инсерционно-делеционного полиморфизма, однонуклеотидных замен, а также их устойчивых комбинаций в составе гаплотипов. Результаты и обсуждение. Анализ полиморфизма митохондриальной ДНК в популяциях Архангельской области показал, что здесь представлено несколько исторических родословных по материнской линии, основная из которых – гаплогруппа H, составляющая почти половину всех имеющихся и являющуюся типичной для европейского населения. Остальные гаплогруппы также характерны для Европы и представлены в количестве, соответственном европейскому. С помощью анализа полиморфных маркеров Y-хромосомы показано сходство этих популяций с другими популяциями русских, но, кроме того, выявлено значительное присутствие финно-угорского компонента, обуславливающего своеобразие мужского генофонда этого региона. Изучение вариабельности ядерного генома, основанного как на анализе полиморфизма отдельных генов (GSTA1, GSTT1, TP53, DRD2), так и целых хромосомных регионов, также демонстрировало специфику распределения геномных маркеров, определяющую отличия от популяций русского населения других регионов России. Заключение. Большинство исследованных в работе маркеров выявляет своеобразие генофонда русского населения Архангельской области. Основная часть изменчивости изученных маркеров совпадает с таковой у восточнославянских популяций, но некоторые особенности позволяют предположить наличие компонента, характерного для народов финно-угорской языковой группы. Различные участки генома отражают отдельные линии эволюционных траекторий генофонда популяций Архангельской области.
Архангельская область, геномное разнообразие, ДНК полиморфизм, минисателлиты, микросателлиты, однонуклеотидный полиморфизм, гаплотипы
Цит.: Лимборская С.А., Вербенко Д.А., Хрунин А.В., Сломинский П.А., Бебякова Н.А. Этническая геномика: анализ геномного полиморфизма популяций Архангельской области // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2011; 3/2011; с. 100-119
Скачать текст статьи