Вестник Московского университета
Серия XXIII
Антропология
Серия XXIII
Антропология
1) ФГБУ «Медико-генетический научный центр» РАМН, Москва; 2) МГУ МГУ имени М.В. Ломоносова, биологический факультет, кафедра антропологии, Ленинские горы, д. 1, стр. 12, Москва, 119991, Россия; 3) ГБУ «Институт этнологии и антропологии им. Н.Н. Миклухо-Маклая» РАН, Москва
Макаров Сергей Вячеславович, e-mail: ecolab@med-gen.ru; Карапетян Марина Кареновна, к.б.н., ORCID ID: 0000-0003-1886-8943, e-mail: marishkakar@hotmail.com; Балинова Наталья Валерьевна, к.б.н., ORCID ID: 0000-0001-9493-6544, e-mail: balinovs@mail.ru; Бец Лариса Валериановна, e-mail: larisa-bez@yandex.ru; Спицын Виктор Алексеевич
В конце прошлого века в плазме крови человека был обнаружен фермент с хитинолитической активностью, получивший название хитотриозидазы (CHIT1). Было установлено, что он является важным компонентом врожденного иммунитета человека, неспецифическим продуктом синтеза активированных макрофагов и, возможно, участвует в борьбе с хитин-содержащими патогенами. У человека при заболеваниях паразитарной, инфекционной и наследственной природы (лизосомные болезни накопления, болезнь Гоше), при сердечнососудистых и некоторых онкологических заболеваниях уровень продукции данного фермента может возрастать в сотни раз. Ген, кодирующий CHIT1, имеет вариации в нуклеотидной последовательности, и одной из наиболее распространенных является дупликация 24 пар нуклеотидов в экзоне 10. Высказывалось предположение о том, что индивиды, гомозиготные по дупликации, менее устойчивы к инвазии хитин-содержащих патогенов. Имеются данные, что наименьшая частота встречаемости дупликации характерна для групп африканского происхождения, в европеоидных группах она имеет промежуточные значения, а максимум – в монголоидных популяциях. Ввиду своей клинической значимости и возможной связи с развитием малярии, хитотриозидаза человека привлекла большое внимание исследователей. Поэтому изучение гена CHIT1 представляет значительный интерес как с медицинской, так и антропологической точки зрения. Цель настоящей работы – исследовать распределения вариантов гена CHIT1 в различные популяциях РФ, провести сравнительный анализ с данными по другим популяциям человека и определить взаиморасположение изученных групп, используя метод генетических расстояний. В исследование были включены выборки из популяций калмыков (n=149), ненцев (n=85), хантов (n=139) и русских (n=106) Из образцов крови была выделена ДНК для генотипирования по 24-п.н-полиморфизму (rs3831317) гена CHIT1 методом полимеразной цепной реакции. Представлены распределения частот аллелей и генотипов. Для русских частоты генотипов составили: TT – 68.9%, TH – 30.2%, HH – 0.9%; для хантов: TT – 36%, TH – 48.2%, HH – 15.8%; для калмыков: TT – 23.5%, TH – 54.4%, HH – 22.1%; для ненцев: TT – 16.5%, TH – 49.4%, HH – 34.1%. Проведен сравнительный анализ по распределению частот аллелей в изученных выборках с литературными данными о других популяциях человека. Определено взаиморасположение исследованных популяций среди мирового народонаселения. Показано, что полиморфизм CHIT1, определяемый на уровне ДНК, оказался эффективным инструментом для решения задач в области этнической антропологии.
этническая антропология, генетический полиморфизм, хитотриозидаза человека, 24-п.н.-дупликация, частоты аллелей, популяционная генетика человека, филогенез
Цит.: Макаров С.В., Карапетян М.К., Балинова Н.В., Бец Л.В., Спицын В.А. Инсерционно-делеционный полиморфизм в гене хитотриозидазы (CHIT1) в четырех этно-территориальных группах России // Вестник Московского университета. Серия XXIII. Антропология, 2014; 2/2014; с. 38-45
Скачать текст статьи